更新时间:2026-07-15 20:29:04
求解答,词语「甲基丙二酸尿」是什么意思?再说说甲基丙二酸尿有什么含义?
甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。
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